Скрининг новорожденных – что это и зачем его делают?

Скрининг новорожденных – что это и зачем его делают?

Скрининг новорожденных на наследственные заболевания – это обязательное обследование ребенка на пять наследственных генетических заболеваний: фенилкетонурия (ФКУ), муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врождённый гипотиреоз.

Скрининг новорожденных на генетические наследственные заболевания берут из пятки в родильном доме на третьи сутки, у доношенных детей, и на седьмые – у недоношенных. Результаты скрининга родители получают только если генетическое заболевание подтверждается. В случае если скрининг новорожденного не был взят в родильном доме, он берется на дому патронажной медсестрой.

Если результат первого скрининга новорожденного на генетические заболевания положительный, то в обязательном порядке назначается повторный скрининг новорожденного для подтверждения диагноза и исключения ошибки.

Давайте рассмотрим подробнее некоторые распространенные генетические заболевания:

Галактоземия

Галактоза – вещество, содержащееся в молоке. Галактоземия – генетическое заболевание нарушения обмена веществ из-за мутировавшего гена, отвечающего за преобразование галактозы в глюкозу. Сама по себе галактоза – вещество очень токсичное и при накоплении ее в организме, когда она не подвергается ферментации, очень негативно влияет на центральную нервную систему, печень и зрение. Игнорирование болезни и вовремя не выявленная болезнь галактоземия грозят ребенку слепотой, хроническим поражением печени и умственной отсталостью. Не давать болезни прогрессировать можно, полностью исключив из рациона питания ребенка молочные продукты.

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром – генетическое заболевание нарушения выработки гормонов корой надпочечников, при котором в организме накапливается избыток половых гормонов и глюкокортикоидов, что вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста и развития половых органов. Лечится адреногенитальный синдром гормональными препаратами.

Муковизцидоз

Муковизцидоз – генетическое наследственное системное заболевание, генная мутация, характеризующаяся тяжелейшими нарушениями в органах дыхания и органах пищеварения. При выявлении болезни на ранних стадиях развития есть возможность резко сократить проявление ее симптомов.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия – генетическое заболевание при котором в организме ребенка отсутствует фермент, расщепляющий аминокислоту фенилаланин, входящий в состав большинства белковых продуктов. Аминокислота фенилаланин, накапливаясь в организме в определенный момент становится токсичной, и поражает мозг и нервную систему ребенка. Если вовремя не начать лечение этого заболевания, то в 100% случаях оно приведет к умственной отсталости. При своевременном выявлении и правильном лечении, соблюдении назначенной строгой диеты, ребенок будет развиваться абсолютно нормальным без задержек.

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз – генетическое заболевание, при котором щитовидная железа вырабатывает недостаточное для организма количество необходимых гормонов. При несвоевременном лечении и без него у ребенка наблюдается задержка в физическом и умственном развитии, вплоть до умственной отсталости. Последствий врожденного гипотиреоза можно избежать совсем, если вовремя выявить заболевание, сделав скрининг новорожденного и проведя гормональную терапию.

Помимо скрининга новорожденного на генетические заболевания, в родильном доме проводится еще аудиологический скрининг новорожденных, который позволяет выявить нарушения слуха и тугоухости у новорожденных детей. Если результат скрининга положительный, назначается повторный скрининг в поликлинике по месту жительства.

Обязательно проконтролируйте, чтобы ребенку взяли оба скрининга, если в родильном доме этого не сделали (а в некоторых роддомах практикуют «не успевать» сделать скрининг новорожденного), то обязательно или потребуйте сделать его перед выпиской из роддома, или проконтролируйте работу патронажной медсестры. Бывает, что про скрининг забывают. Например, не сделав его в роддоме, ребенок с уставшей мамой отправляется по каким-то причинам в детскую больницу. Хорошо, если в больнице вспомнят про скрининг новорожденного, но могут и забыть.

И пусть вас не коснется положительный диагноз, а если все-таки это произошло, вовремя сделайте все возможное для лечения вашего малыша. Не болейте!

Комментарии для сайта Cackle